Генетические исследования

1.Преимплантационное генетическое тестирование

ПГТ позволяет выявлять хромосомные и наследственные нарушения эмбрионов и дает возможность выбрать наиболее качественные для переноса. После ПГТ значительно повышается вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка.

ПГТ эмбрионов в программах ЭКО при наличии показаний следует проводить для женщин всех возрастных групп. В обязательном порядке обследование рекомендовано для женщин старшего репродуктивного возраста.

Процедура проведения преимплантационного генетического тестирования позволяет:

• выбрать для переноса здоровый эмбрион, что увеличит шанс успешной имплантации;
• повысить вероятность наступления беременности;
• снизить риск прерывания беременности;
• снизить риск многоплодной беременности;
• снизить риск рождения ребенка с патологиями.

Существует несколько видов преимплантационного генетического тестирования.

Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А)

Это скрининг эмбрионов в цикле вспомогательных репродуктивных технологий на наличие хромосомных аномалий перед переносом в полость матки с целью повышения вероятности достижения успешной беременности. В мире представлено несколько методов проведения данного исследования. Любое из них доступно в клинике «Центр ЭКО» в Благовещенске.

ПГТ-А SNP проводится методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА) на микроматрицах высокой плотности. Данное исследование позволяет определить различные виды хромосомного дисбаланса и генотип эмбриона. Для скрининга требуется биопсия эмбриона.

ПГТ-А NGS — тестирование эмбрионов методом следующего поколения — секвенированием. При этом методе тестирования определяется последовательность нуклеотидов в молекулах РНК и ДНК, а полученный результат сравнивается с нормативными данными, что позволяет выявить участки с отклонениями и мутациями. Данный скрининг позволяет одновременно изучать сразу несколько геномных участков и проанализировать структуру всех хромосом, поэтому этот метод считается одним из самых точных и информативных. Также требуется биопсия эмбриона.

Неинвазивный ПГТ-А — самый современный метод подготовки эмбрионов для последующей диагностики. Для проведения данного исследования не требуется биопсия эмбрионов. Используется только культивированная среда, содержащая ДНК эмбриона. Анализ этой среды дает возможность выявить хромосомные патологии. Метод проведения NGS.

Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний (ПГТ-М)

Это тестирование на такие наследственные заболевания как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, гемофилия и многие другие. Такой вид ПГТ рекомендован супружеским парам, у которых были выявлены те или иные наследственные заболевания. Он позволяет прервать дальнейшую передачу потомству семейного генетического дефекта, избежать сложных психологических решений по прерыванию беременности и предотвратить рождение больного ребенка.

Решение о необходимости проведения ПГТ желательно принять до программы ЭКО. Врач-репродуктолог «Центр ЭКО» Благовещенск расскажет о преимуществах каждого метода и поможет определиться с типом скрининга.

2.Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся (замершей) беременности

Показано, что порядка 70% всех случаев неудачных беременностей первого триместра связаны с хромосомным дисбалансом у эмбриона.

При этом нарушение хромосомного набора может быть представлено изменением количества хромосом (например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы) или нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определённого участка хромосомы).

Для подтверждения или исключения подобной причины выкидыша или неразвивающейся беременности необходимо провести хромосомный анализ абортивного материала.

Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать как анеуплоидии (то есть видеть количественное изменение хромосомного набора эмбриона, в частности, подтвердить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13) и др.), так и частичные делеции или дупликации (то есть выявлять частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала). При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.

Методика позволяет проанализировать одномоментно более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования.

Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось.

Показания:

• Невынашивание беременности наблюдалось более, чем один раз;
• Невынашивание беременности произошло впервые, но у семейной пары есть желание выяснить возможную генетическую причину;
• Во время прошлых беременностей у плода были выявлены множественные пороки развития;
• В семье есть ребенок с хромосомной патологией.

3.Неинвазивный пренатальный скрининг для беременных

Клиника «Центр ЭКО» предлагает будущим матерям пройти неинвазивное генетическое тестирование.

Современные генетические тесты позволяют с высочайшей точностью установить наличие хромосомных патологий у будущего ребенка, при этом не прибегая к инвазивным методам исследования, которые несут угрозу прерывания беременности. Также данное обследование позволяет определить пол будущего ребенка

В «Центр ЭКО» будущие мамы могут пройти неинвазивное пренатальное тестирование с целью исключения генетических болезней плода.

Проводится неинвазивное пренатальное тестирование анеуплодий.

С полным перечнем услуг генетической диагностики и их стоимостью вы можете ознакомиться в прайс-листе клиники.

Показания к проведению исследования

Неинвазивное тестирование показано в следующих случаях:

• высокий риск хромосомных нарушений у плода (по результатам биохимического скрининга или УЗИ);
• наличие у одного из родителей генетического заболевания;
• возраст родителей: старше 35 лет у матери, старше 42 лет у отца.

Неинвазивный скрининг проводится как при одноплодной, так и при многоплодной беременности. А также при беременности, достигнутой с помощью ЭКО, донорства генетического материала и суррогатного материнства.

Порядок проведения исследования

Исследование можно проводить, начиная с 9-10 акушерской недели беременности. На этом сроке из крови матери можно выделить ДНК будущего ребенка.

Для проведения исследования необходимо провести забор венозной крови у будущей матери. Сдавать анализ можно в любой день, вне зависимости от приема пищи. Результаты тестирования обычно становятся известны через 12 дней.

Преимущества неинвазивного тестирования

Безопасность для будущего ребенка. Тест не требует инвазивных вмешательств, которые могут привести к осложнениям, вплоть до развития инфекции и выкидыша.

Ранний срок исследования. Тест можно проводить, начиная с 9-10 недель беременности. Это позволит своевременно принять меры в случае выявления какой-либо патологии.

Высокая точность. Выявление хромосомных патологий возможно с точностью более 99%. Риск ложноположительных результатов крайне низок.

Какие патологии выявляет неинвазивное тестирование

• Синдром Дауна;
• Синдром Эдвардса;
• Синдром Патау;
• определение аномалии половой хромосомы;
• наличие хромосомных микроделеций;

Пройдите генетическое неинвазивное тестирование в «Центр ЭКО» - обеспечьте себе спокойную беременность!